医学遗传学奠基者夏家辉

只要脑子还能用,就不会离开严重遗传病临床服务工作

 编者按

  新时代是奋楫前行的时代。实现党的十九大提出的宏伟目标,需要广大知识分子进一步砥砺家国情怀,唱响爱国奉献主旋律,用奋斗成就事业。
  日前,中央组织部、中央宣传部印发通知,对在广大知识分子中深入开展“弘扬爱国奋斗精神、建功立业新时代”活动作出部署。为此,本报开设“爱国奋斗建功立业”专栏,持续报道先进人物典型,激发更多知识分子不辱使命,做新时代的奋斗者,唱响爱国奋斗主旋律、汇聚建功立业正能量,营造良好的氛围。现推出第八期人物专访,以飨读者。
 
人物名片
    夏家辉,人类与医学遗传学家,临床遗传学奠基者,医学遗传学国家重点实验室创始人;1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法,开设了我国首家遗传咨询门诊。1976年编写了中国第一本《医学遗传学讲座》教材;1996年在国际上首创了“计算机—基因家族—候选疾病基因克隆”技术,1998年成功地克隆了人类耳聋疾病基因,实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破;1999年当选为中国工程院院士;2000年当选全国先进工作者;2018年,夏家辉荣获“中国医学遗传科成立重大贡献奖”。
 
  记者来到夏家辉家,走进他的书房,地板上满是一叠叠厚厚的书籍与研究资料,书桌上放着一本《遗传病之主要特征》,墙上贴满了荣誉证书——这是一位热衷于科研的老院士。
 
为国分忧 呈报建议书
  2005 年4 月21 日,世界卫生组织执行委员会 《控制遗传病》秘书处的报告中指出:全球范围,每年至少有760 万儿童出生时带有严重的遗传或先天性畸形;其中90%出生在中等和低等收入国家。夏家辉告诉记者,很难收集精确的患病数据,特别是在发展中国家,由于疾病的差异很大,很多病症未得到诊断;而在发达国家,遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见原因,出生罹患率为25‰~60‰。根据媒体报道,美国儿童孤独症(自闭症)的发病率高达2%,这是一种病因复杂的多基因病,是目前无法进行产前诊断、阻止其出生也无法治愈的疾病。
  困难并没有难倒夏家辉。2007年2月1日,夏家辉联合3名科学院院士和3名工程院院士起草了建议国家科技部“863”计划,在“十一五”期间设立“多发严重致愚、致残和致死性疑难遗传病诊断高技术平台、规范体系及国家网络的建立”重点项目建议书,并向中央领导呈报了信件。
  尽管《中华人民共和国母婴保健法》对严重遗传病的婚前医学检查、生育指导(遗传咨询)和产前诊断等都有明文表述,然而遗传病诊断、产前诊断和咨询工作在临床、技术与理论上要求都非常高,单个学科、单纯基础、单纯临床都不可能完成这些工作,它必须依赖于由遗传学家、临床医生、高技术人才组成的学科团队和高技术的支撑。
  夏家辉表示,“家庭”是构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的“细胞”,一个健康的孩子是建立家庭成员之间亲情的纽带。而我国目前的现状是松散无序、诊断水平低、病人得不到科学诊治。在遗传病诊断与产前诊断门诊中,经常遇到丈夫带着已孕的妻子,牵着一个遗传病孩子,跟着两个年过半百的岳父母或父母,他们辗转各地求医,因病致贫、因病返贫甚至倾家荡产。
  建议书还提到,希望抓住机遇,发挥社会主义制度的优越性,学习“航天精神”,在国家层面上适时组建基础与临床紧密结合的学科群,组成以科技领军者为核心的创新团队,落实科学发展观,以国家重点实验室为核心,通过对现有技术的集成、引进、创新,建立高通量、集约型、标准化的从基础到临床的遗传病诊断高技术平台;建立服务于全国的疑难遗传病诊断规范、技术标准、国家网络和远程诊断体系。在科学诊断的基础上,通过终止妊娠就可以切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条,使这些家庭得到一个健康的孩子,解除家系成员沉重的精神压力和经济负担,使遗传病患者及家属最终实现一次性就诊,得到国内一流、国际水平的、实实在在的、最直接、最有实效和最根本的科技服务。建议书认为,这将是我国医学遗传学家站在临床遗传学学科前沿实践服务于人民急需、国家需求的重大创举,是一个占世界人口1/5的第三世界社会主义国家落实科学发展观,构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的伟大实践。
 
攻坚克难 点亮千家万户幸福
  当年2月28日中央领导对夏家辉的建议书给予了批示。
  为落实这一重要批示,2010年经湖南省卫生厅批准创建了我国首家遗传病专科医院——湖南家辉遗传专科医院。夏家辉以此为基地,指导邬玲仟主任医师、梁德生教授、夏昆教授、潘乾副教授、龙志高高级实验师与北京贝瑞和康生物技术有限公司高扬博士(董事长)、张建光博士等合作,创建了NIPT,cSMART,CNV-seq等高新技术,创建了“严重致愚、致残、致死性遗传病产前诊断全国网络”。按《中华人民共和国母婴保健法》及国家相关法律、法规制定并执行了相关标准、规范和协议,与28个省277个省市产前诊断中心和医疗机构密切合作,广泛开展培训、新技术应用、转会诊和标本送检与诊断服务。
  截至2014年12月,湖南家辉遗传专科医院完成严重疑难遗传病患者诊断80781例、产前筛查500982例、产前诊断12827例,阻止7028例严重遗传病患儿的出生,为家庭与国家减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿。2017年,该院以“严重遗传病产前筛查和诊断新技术体系的创建与临床应用”获得了湖南省科学技术进步奖一等奖。
  夏家辉说我国属于发展中国家,根据2018年9月12日国家卫健委妇幼司报道的数据,我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万,随着二孩政策放开、高龄孕妇比例增加,这一数字也将持续增加。如果加上孤独症2%的发生率,我国出生缺陷防控形势更是十分严峻。出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福,由于长期以来独生子女政策的贯彻实施,以及随着生活水平的提高、人口的老龄化,如果某一对新婚夫妇出生了一个残疾儿,患儿本人及其父母,患儿父方的祖父母、老祖父母,患儿母方的外祖父母、老外祖父母,总计11人都将卷入沉重的精神与经济负担中。
 
泛黄入党申请书 
闪耀爱国奋斗永恒光辉
  夏家辉拿出自己1959年6月5日在湖南师范学院生物系向中国共产党党支部递交的入党申请书手稿告诉记者说:“在申请书中,我曾宣誓‘我是一个新中国的青年,我有决心改掉一切缺点和错误,彻底改造思想,努力学习马列主义和文化科学知识,树立起共产主义的人生观和世界观,把自己的一生献给党的事业,为共产主义社会在中国的建成流尽最后一滴汗和血’。”
  这个手稿夏家辉已保存了59年,他始终践行着自己申请书中的宣誓。“党安排我读书,我就读好书;党要求我建立医学遗传学国家重点实验室,完成克隆基因的任务,我就拼命工作,于1998年在世界上抢先克隆了遗传性高频性神经性耳聋致病基因(GJB3),实现了我国克隆致病基因零的突破;广大遗传病人特别是严重致愚 、致残、致癌、致死性遗传病及其家系成员期盼开展高新技术研究并服务于他们,我便孜孜不倦朝这个方向努力。”
  “只要脑子还能用,就决不会离开严重遗传病的临床服务!”夏家辉说道,他将践行习近平新时代中国特色社会主义思想——坚持参与湖南家辉遗传专科医院的技术与管理创新,以提升我国遗传性疾病诊断和防治水平,为满足广大遗传病患者及其家系成员对美好生活的向往服务终身。  
人才报/民生网记者 陈雪冰
通讯员 陈湘
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